Barth syndrome
Alle Einträge 23
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
Webseite
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Webseite
E-Mail
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Huntington-Krankheit
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
Webseite
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Barth-Syndrom
- MERRF
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- MELAS
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Coenzym Q10-Mangel
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Pearson-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail
0251 8341100
0251 8341102
E-Mail
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Rare anemia
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Polycythemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Alpha-thalassemia
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Severe combined immunodeficiency
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Hereditary spherocytosis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 19
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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E-Mail
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Huntington-Krankheit
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Barth-Syndrom
- MERRF
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- MELAS
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Coenzym Q10-Mangel
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Pearson-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Rare anemia
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Polycythemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Alpha-thalassemia
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Severe combined immunodeficiency
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Hereditary spherocytosis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Patientenorganisationen 3
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee